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Prueba de Guthrie: ¿cómo te va?

Prueba de Guthrie: ¿cómo te va?


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Desde su nacimiento, su hijo pasará sus primeros exámenes ... ¡médico! Unas pocas gotas de sangre tomadas de su talón o su mano asegurarán su salud. Descubra detrás de escena el cribado neonatal o las pruebas de Guthrie.

72 horas después del nacimiento, un pequeño corte en el talón

  • "En general, antes de que se realice la prueba de Guthrie, se le da al bebé una almohadilla jabonosa empapada en azúcar para que no sienta el dolor, lo que le permite tomar unas gotas de sangre del talón o la espalda. la mano y la extendió en un papel secante provisto para este propósito ", describe la Dra. Roselyne Garnotel del laboratorio de biología e investigación pediátrica del Hospital Universitario de Reims. ¿El criterio de un cartón "exitoso"? Las gotas de sangre se han cruzado y son visibles en la espalda. Esta es la garantía de tener un cierto nivel de hemoglobina por centímetro cuadrado: las pruebas serán posibles y confiables.
  • ¿Por qué la recolección de sangre tiene lugar precisamente en el tercer o cuarto día de vida? Esto no se hace antes porque, para detectar una de las patologías, es necesario que el bebé ya haya sido alimentado unos días. Tampoco es más tarde porque, para otra enfermedad, es necesario poder comenzar el tratamiento antes del día 12 de vida.
  • El día anterior, el equipo de atención médica le habrá informado sobre este gesto, entregándole un pequeño folleto publicado por la Asociación Francesa para la detección y prevención de discapacidades infantiles (AFDPHE). Esta estructura es responsable de organizar el cribado neonatal a nivel nacional. Este es financiado por el seguro de salud y vuelve a unos pocos euros por niño. ¡Su organización extremadamente rigurosa permite que el 100% de los bebés se beneficien de estas pruebas!

Una pequeña firma

  • En el cartón, se anota cuidadosamente el nombre de la maternidad, el de su hijo, su fecha y hora de nacimiento, su nombre y su información de contacto, el nombre de su médico. Todas las pruebas realizadas son exámenes biológicos (investigación o dosificación en la sangre de ciertas sustancias) que no requieren ninguna autorización particular por parte de los padres. "Pero dependiendo de los resultados, a veces es necesario ir más allá y hacer una investigación genética para detectar la fibrosis quística, por ejemplo, pero en este caso, la ley de bioética hace obligatorio el consentimiento por escrito de los padres". que los padres firmarán en el reverso del cartón ", explica Jacques Sarles, profesor de pediatría en Marsella.

5 enfermedades en la línea de visión

  • Una vez secos, los cartones se envían por correo al laboratorio regional de detección neonatal. El mismo día de su recepción, son tratados. Todos los datos relativos a cada caja se registran por computadora, así como la fecha de recolección y la fecha de llegada al laboratorio. Por lo tanto, la trazabilidad es impecable.

¡Los análisis pueden comenzar! Se centrarán en la detección de cinco enfermedades, que son de origen genético en su mayor parte:

  • Fenilcetonuria
  • Hipotiroidismo congénito
  • Enfermedad de células falciformes
  • Hiperplasia suprarrenal congénita
  • Fibrosis quística

Más detalles sobre estas enfermedades examinadas

D + 15: los resultados

  • ¡Sin noticias, buenas noticias! Si las pruebas no revelaron nada anormal, el 99.9% de los casos, ya no escuchará sobre ellas. Si un resultado es dudoso o positivo, la Asociación Regional de Evaluación Neonatal se comunicará con usted dentro de aproximadamente dos semanas, utilizando la información en la tarjeta de recolección de sangre. "Proponemos una cita a los padres al día siguiente en un centro especializado de acuerdo con la enfermedad de su bebé", explica el Dr. Garnotel. Allí, se confirmará el diagnóstico y se iniciará una atención de inmediato ". El cribado neonatal en nuestro país va de la mano con el establecimiento de vías de atención altamente estructuradas para estas enfermedades, especialmente la fibrosis quística ", dice Pr Sarles.
  • En cuanto a los cartones, se guardan durante un año, luego se destruyen quemándolos. No hay duda en este momento de poner en la tarjeta el capital genético de todos los niños nacidos cada año, por lo tanto, en términos de toda la población.

Isabelle Gravillon, con la colaboración de la Dra. Roselyne Garnotel del laboratorio de biología e investigación pediátrica del Hospital Universitario de Reims, y Pr Jacques Sarles, profesor de pediatría en Marsella y vicepresidente de la AFDPHE (Asociación Francesa para la detección y el prevención de las discapacidades del niño).